A mutation hot spot for nonspecific X-linked mental retardation in the MECP2 gene causes the PPM-X syndrome.
第一作者:
Sabine M,Klauck
第一单位:
Department of Molecular Genome Analysis, Deutsches Krebsforschungszentrum, Im Neuenheimer Feld 280, D-69120 Heidelberg, Germany.
作者:
医学主题词
碱基序列(Base Sequence);染色体蛋白质类, 非组蛋白(Chromosomal Proteins, Non-Histone);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);女(雌)性(Female);基因连锁(Genetic Linkage);人类(Humans);男(雄)性(Male);甲基-CpG-结合蛋白质2(Methyl-CpG-Binding Protein 2);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);系谱(Pedigree);多态性, 限制性片段长度(Polymorphism, Restriction Fragment Length);精神病(Psychotic Disorders);阻遏蛋白质类(Repressor Proteins);综合征(Syndrome);X染色体(X Chromosome)
DOI
10.1086/339553
PMID
11885030
发布时间
2020-08-24
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