换一批Refinement of the genomic structure of STX1A and mutation analysis in nondeletion Williams syndrome patients.
第一作者：
Yuan-Qing,Wu
第一单位：
Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas 77030, USA.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);抗原, 表面(Antigens, Surface);碱基序列(Base Sequence);DNA(DNA);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);基因缺失(Gene Deletion);基因(Genes);人类(Humans);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);点突变(Point Mutation);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);突触融合蛋白质1(Syntaxin 1);威廉斯综合征(Williams Syndrome)
DOI
10.1002/ajmg.10321
PMID
11977160
发布时间
2025-05-29
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