第一作者:
E,Mercuri
第一单位:
Dubowitz Neuromuscular Centre, Department of Paediatrics, Hammersmith Hospital Faculty of Medicine, Imperial College, London. e.mercuri@ic.ac.uk
作者:
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);发病年龄(Age of Onset);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);胶原Ⅵ型(Collagen Type VI);近亲(Consanguinity);挛缩(Contracture);肌酸激酶(Creatine Kinase);疾病恶化(Disease Progression);女(雌)性(Female);随访研究(Follow-Up Studies);基因连锁(Genetic Linkage);单倍型(Haplotypes);人类(Humans);免疫组织化学(Immunohistochemistry);层黏连蛋白(Laminin);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);肌营养不良(Muscular Dystrophies);系谱(Pedigree);呼吸道感染(Respiratory Tract Infections);脊柱疾病(Spinal Diseases);综合征(Syndrome)
DOI
10.1212/wnl.58.9.1354
PMID
12011280
发布时间
2019-05-14
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Neurology
1354-9页
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