换一批Mutations in two genes encoding different subunits of a receptor signaling complex result in an identical disease phenotype.
第一作者：
Juha,Paloneva
第一单位：
Department of Molecular Medicine, National Public Health Institute, Helsinki, Finland.
作者：
医学主题词
肌动蛋白类(Actins);衔接蛋白质类, 信号转导(Adaptor Proteins, Signal Transducing);女(雌)性(Female);基因表达谱(Gene Expression Profiling);单倍型(Haplotypes);人类(Humans);大分子物质(Macromolecular Substances);男(雄)性(Male);膜糖蛋白类(Membrane Glycoproteins);膜蛋白质类(Membrane Proteins);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);蛋白质亚单位(Protein Subunits);RNA, 信使(RNA, Messenger);受体, 免疫(Receptors, Immunologic);逆转录聚合酶链反应(Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction);信号传导(Signal Transduction)
DOI
10.1086/342259
PMID
12080485
发布时间
2023-02-07
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