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作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);鼻后孔闭锁(Choanal Atresia);眼缺损(Coloboma);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);聋(Deafness);耳(Ear);女(雌)性(Female);基因表达调控, 发育期(Gene Expression Regulation, Developmental);生殖器(Genitalia);生长障碍(Growth Disorders);心脏缺损, 先天性(Heart Defects, Congenital);同源盒结构域蛋白质类(Homeodomain Proteins);人类(Humans);男(雄)性(Male);核蛋白质类(Nuclear Proteins);表型(Phenotype);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic);综合征(Syndrome);转录因子(Transcription Factors)
DOI
10.1002/ajmg.10473
PMID
12124729
发布时间
2023-12-13
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