换一批
换一批A novel missense mutation in the DKC1 gene in a Japanese family with X-linked dyskeratosis congenita.
作者：
主题词
细胞周期蛋白质类(Cell Cycle Proteins);儿童(Child);染色体, 人, X(Chromosomes, Human, X);DNA, 互补(DNA, Complementary);先天性角化不良(Dyskeratosis Congenita);基因连锁(Genetic Linkage);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);核蛋白质类(Nuclear Proteins);多态性, 限制性片段长度(Polymorphism, Restriction Fragment Length)
DOI
10.1080/08880010290097170
PMID
12186364
发布时间
2010-11-18
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