换一批Ten novel ORF15 mutations confirm mutational hot spot in the RPGR gene in European patients with X-linked retinitis pigmentosa.
第一作者：
Carsten M,Pusch
第一单位：
Abteilung für Pathophysiologie des Sehens und Neuroophthalmologie, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Schleichstr. 12-16, 72076 Tübingen, Germany. carsten.pusch@uni-tuebingen.de
作者：
医学主题词
载体蛋白质类(Carrier Proteins);欧洲(Europe);外显子(Exons);眼蛋白质类(Eye Proteins);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);遗传性疾病, X连锁(Genetic Diseases, X-Linked);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);开放读码框架(Open Reading Frames);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa)
DOI
10.1002/humu.9072
PMID
12402343
发布时间
2006-11-15
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Human mutation
405页
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