Four new beta chain hemoglobin variants without clinical or hematological effects: Hb San Bruno [beta39(C5)Gln-->His]; Hb Fort Dodge [beta93(F9)Cys-Tyr]; Hb Rhode Island [beta116(G18)His-->Tyr]; and Hb Inglewood [beta142(H20)Ala-->Thr].
第一作者:
James D,Hoyer
第一单位:
Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
作者:
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);老年人(Aged);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);家庭卫生(Family Health);女(雌)性(Female);遗传变异(Genetic Variation);珠蛋白类(Globins);血红蛋白病(Hemoglobinopathies);血红蛋白类, 异常(Hemoglobins, Abnormal);人类(Humans);表型(Phenotype);点突变(Point Mutation)
DOI
10.1081/hem-120015034
PMID
12403495
发布时间
2019-09-16
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Hemoglobin
299-303页
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