换一批
换一批Mal de Meleda (MDM) caused by mutations in the gene for SLURP-1 in patients from Germany, Turkey, Palestine, and the United Arab Emirates.
作者：
主题词
成年人(Adult);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);抗原, Ly(Antigens, Ly);精氨酸(Arginine);染色体, 人, 8对(Chromosomes, Human, Pair 8);近亲(Consanguinity);女(雌)性(Female);基因, 隐性(Genes, Recessive);遗传异质性(Genetic Heterogeneity);德国(Germany);单倍型(Haplotypes);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);皮肤角化病, 掌跖(Keratoderma, Palmoplantar);男(雄)性(Male);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree);点突变(Point Mutation);土耳其(Turkey);阿拉伯联合酋长国(United Arab Emirates);尿激酶型纤溶酶原激活物(Urokinase-Type Plasminogen Activator)
DOI
10.1007/s00439-002-0838-8
PMID
12483299
发布时间
2014-11-20
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Human genetics
50-6页
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