换一批Asp1424Asn MYH9 mutation results in an unstable protein responsible for the phenotypes in May-Hegglin anomaly/Fechtner syndrome.
第一作者：
Samuel,Deutsch
第一单位：
University of Geneva, Switzerland.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);等位基因(Alleles);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);血小板疾病(Blood Platelet Disorders);血小板(Blood Platelets);染色体, 人, 22对(Chromosomes, Human, Pair 22);细胞骨架(Cytoskeleton);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);基因, 显性(Genes, Dominant);听觉丧失, 感音神经性(Hearing Loss, Sensorineural);人类(Humans);包涵体(Inclusion Bodies);男(雄)性(Male);巨核细胞(Megakaryocytes);分子马达蛋白质类(Molecular Motor Proteins);突变, 误义(Mutation, Missense);肌球蛋白重链(Myosin Heavy Chains);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);蛋白质变性(Protein Denaturation);RNA, 信使(RNA, Messenger);综合征(Syndrome);血小板减少(Thrombocytopenia)
DOI
10.1182/blood-2002-09-2783
PMID
12649151
发布时间
2021-02-06
- 浏览4
Blood
529-34页
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
