换一批
换一批New type of disease causing mutations: the example of the composite exonic regulatory elements of splicing in CFTR exon 12.
作者：
主题词
碱基序列(Base Sequence);囊性纤维化(Cystic Fibrosis);囊性纤维化跨膜传导调节因子(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);基因, 调节(Genes, Regulator);人类(Humans);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变, 误义(Mutation, Missense);RNA剪接(RNA Splicing)
DOI
10.1093/hmg/ddg131
PMID
12719375
发布时间
2022-01-29
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Human molecular genetics
1111-20页
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