Compound heterozygosity of two missense mutations in the NADH-cytochrome b5 reductase gene of a Polish patient with type I recessive congenital methaemoglobinaemia.
作者:
主题词
成年人(Adult);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);细胞色素还原酶(Cytochrome Reductases);细胞色素-B(5)还原酶(Cytochrome-B(5) Reductase);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);家庭卫生(Family Health);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);高铁血红蛋白血症(Methemoglobinemia);模型, 分子(Models, Molecular);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree);波兰(Poland);序列比对(Sequence Alignment)
DOI
10.1034/j.1600-0609.2003.00070.x
PMID
12756024
发布时间
2019-09-10
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