换一批A new dominant branchiogenic-deafness syndrome with internal auditory canal hypoplasia and abnormal extremities.
第一作者：
André,Mégarbané
第一单位：
Unité de Génétique Médicale, Laboratoire de Biologie Moléculaire et Cytogénétique, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon. megarban@dm.net.lb
作者：
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);成年人(Adult);鳃区(Branchial Region);聋(Deafness);耳(Ear);女(雌)性(Female);基因, 显性(Genes, Dominant);人类(Humans);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);同胞(Siblings);斜视(Strabismus);综合征(Syndrome);趾(Toes)
DOI
10.1002/ajmg.a.20077
PMID
12833414
发布时间
2020-09-30
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