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主题词
碱基序列(Base Sequence);载体蛋白质类(Carrier Proteins);队列研究(Cohort Studies);女(雌)性(Female);纯合子(Homozygote);人类(Humans);Lafora病(Lafora Disease);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);肌阵挛性癫痫, 进行性(Myoclonic Epilepsies, Progressive);系谱(Pedigree);蛋白质酪氨酸磷酸酶类(Protein Tyrosine Phosphatases);蛋白质酪氨酸磷酸酶类, 非受体(Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor);序列缺失(Sequence Deletion);泛素蛋白连接酶类(Ubiquitin-Protein Ligases)
DOI
10.1038/ng1238
PMID
12958597
发布时间
2022-03-16
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Nature genetics
125-7页
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