Prenatal diagnosis of familial hypercholesterolemia caused by the "Lebanese" mutation at the low density lipoprotein receptor locus.
第一作者:
A,Reshef
第一单位:
Department of Medicine, Hadassah University Hospital, Jerusalm, Israel.
作者:
主题词
碱基序列(Base Sequence);脱氧核糖核酸酶类, 位点特异性Ⅱ型(Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific);女(雌)性(Female);胎儿疾病(Fetal Diseases);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);高胆固醇血症Ⅱ型(Hyperlipoproteinemia Type II);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);寡脱氧核糖核苷酸类(Oligodeoxyribonucleotides);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);多态性, 限制性片段长度(Polymorphism, Restriction Fragment Length);产前诊断(Prenatal Diagnosis);受体, LDL(Receptors, LDL)
DOI
10.1007/BF00217130
PMID
1350266
发布时间
2019-07-22
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Human genetics
237-9页
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