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第一作者：
Marie,Gomot
第一单位：
Service de Génétique, CHU Bretomeau, INSERM U316, 2 boulevard Tonnellé, 37044 Tours cedex, France. m.gomot@chu-tours.fr
作者：
医学主题词
成年人(Adult);染色体蛋白质类, 非组蛋白(Chromosomal Proteins, Non-Histone);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);女(雌)性(Female);基因成分(Gene Components);基因型(Genotype);人类(Humans);男(雄)性(Male);甲基-CpG-结合蛋白质2(Methyl-CpG-Binding Protein 2);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);阻遏蛋白质类(Repressor Proteins);Rett综合征(Rett Syndrome);言语障碍(Speech Disorders)
DOI
10.1002/ajmg.a.20247
PMID
14598336
发布时间
2025-01-03
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