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首页> Nature genetics> Mutations in HFE2 cause iron overload in chromosome 1q-linked juvenile hemochromatosis.

Mutations in HFE2 cause iron overload in chromosome 1q-linked juvenile hemochromatosis.

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作者： George,Papanikolaou ^[1] ; Mark E,Samuels ; Erwin H,Ludwig ; Marcia L E,MacDonald ; Patrick L,Franchini ; Marie-Pierre,Dubé ; Lisa,Andres ; Julie,MacFarlane ; Nikos,Sakellaropoulos ; Marianna,Politou ; Elizabeta,Nemeth ; Jay,Thompson ; Jenni K,Risler ; Catherine,Zaborowska ; Ryan,Babakaiff ; Christopher C,Radomski ; Terry D,Pape ; Owen,Davidas ; John,Christakis ; Pierre,Brissot ; Gillian,Lockitch ; Tomas,Ganz ; Michael R,Hayden ; Y Paul,Goldberg

作者单位： First Department of Internal Medicine, National and Kapodistrian University of Athens, School of Medicine, Laikon General Hospital, Athens 11527, Greece. ^[1]

主题词青少年(Adolescent);成年人(Adult);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);儿童(Child);染色体, 人, 1对(Chromosomes, Human, Pair 1);GPI连接蛋白质类(GPI-Linked Proteins);血色素沉着症(Hemochromatosis);人类(Humans);铁超负荷(Iron Overload);膜蛋白质类(Membrane Proteins);中年人(Middle Aged);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation)

DOI 10.1038/ng1274

PMID 14647275

发布时间 2019-12-10

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Nature genetics

Nature genetics

2004年36卷1期

77-82页

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