New FKRP mutations causing congenital muscular dystrophy associated with mental retardation and central nervous system abnormalities. Identification of a founder mutation in Tunisian families.

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作者： Nacim,Louhichi ^[1] ; Chahnez,Triki ; Susana,Quijano-Roy ; Pascale,Richard ; Samira,Makri ; Mériem,Méziou ; Brigitte,Estournet ; Slah,Mrad ; Norma B,Romero ; Hammadi,Ayadi ; Pascale,Guicheney ; Faiza,Fakhfakh

作者单位： Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine, Faculté de Médecine de Sfax, Avenue Majida Boulila, 3029 Sfax, Tunisia. ^[1]

主题词畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);小脑(Cerebellum);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);家庭卫生(Family Health);女(雌)性(Female);建立者效应(Founder Effect);糖基化(Glycosylation);单倍型(Haplotypes);纯合子(Homozygote);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);肌营养不良(Muscular Dystrophies);系谱(Pedigree);戊糖基转移酶类(Pentosyltransferases);蛋白质类(Proteins);突尼斯(Tunisia)

DOI 10.1007/s10048-003-0165-9

PMID 14652796

发布时间 2022-04-08

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Neurogenetics

2004年5卷1期

27-34页

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