换一批A novel syndrome combining thyroid and neurological abnormalities is associated with mutations in a monocarboxylate transporter gene.
第一作者：
Alexandra M,Dumitrescu
第一单位：
Department of Human Genetics, University of Chicago, Chicago, IL 60637, USA.
作者：
医学主题词
碱基序列(Base Sequence);脑(Brain);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);先天性甲状腺功能减退症(Congenital Hypothyroidism);脑电描记术(Electroencephalography);女(雌)性(Female);人类(Humans);甲状腺功能减退症(Hypothyroidism);男(雄)性(Male);一元羧酸转运子(Monocarboxylic Acid Transporters);突变(Mutation);眼震, 先天性(Nystagmus, Congenital);系谱(Pedigree);四肢麻痹(Quadriplegia);甲状腺功能试验(Thyroid Function Tests)
DOI
10.1086/380999
PMID
14661163
发布时间
2024-03-14
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