Brittle cornea syndrome and its delineation from the kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS VI): report on 23 patients and review of the literature.
作者:
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);角膜疾病(Corneal Diseases);诊断, 鉴别(Diagnosis, Differential);Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos Syndrome);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);溶胶原赖氨酸,2-氧代戊二酸5-二氧酶(Procollagen-Lysine, 2-Oxoglutarate 5-Dioxygenase);破裂, 自发性(Rupture, Spontaneous);综合征(Syndrome)
DOI
10.1002/ajmg.a.20326
PMID
14679583
发布时间
2020-09-30
- 浏览17
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文