Common origin of the Val30Met mutation responsible for the amyloidogenic transthyretin type of familial amyloidotic polyneuropathy.
第一作者:
H,Ohmori
第一单位:
Department of Neurology, Kumamoto University School of Medicine, Kumamoto, Japan.
作者:
医学主题词
氨基酸取代(Amino Acid Substitution);淀粉样蛋白(Amyloid);淀粉样神经病, 家族性(Amyloid Neuropathies, Familial);欧洲(Europe);建立者效应(Founder Effect);基因频率(Gene Frequency);单倍型(Haplotypes);人类(Humans);日本(Japan);微卫星重复(Microsatellite Repeats);突变, 误义(Mutation, Missense);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);前白蛋白(Prealbumin)
DOI
10.1136/jmg.2003.014803
PMID
15060127
发布时间
2022-04-08
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