A cysteine-for-arginine substitution (R614C) in the human skeletal muscle calcium release channel cosegregates with malignant hyperthermia.
第一作者:
K,Hogan
第一单位:
Department of Anesthesiology, University of Wisconsin, Madison 53692.
作者:
医学主题词
成年人(Adult);等位基因(Alleles);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);动物(Animals);精氨酸(Arginine);碱基序列(Base Sequence);半胱氨酸(Cysteine);DNA(DNA);家庭卫生(Family Health);女(雌)性(Female);基因扩增(Gene Amplification);人类(Humans);男(雄)性(Male);恶性高热(Malignant Hyperthermia);分子序列数据(Molecular Sequence Data);肌蛋白质类(Muscle Proteins);突变(Mutation);系谱(Pedigree);受体, 胆碱能(Receptors, Cholinergic);兰尼碱受体钙释放通道(Ryanodine Receptor Calcium Release Channel);猪(Swine)
DOI
10.1213/00000539-199209000-00022
PMID
1510267
发布时间
2019-07-03
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