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医学主题词
脑(Brain);儿童(Child);眼畸形(Eye Abnormalities);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);肌营养不良(Muscular Dystrophies);突变, 误义(Mutation, Missense);戊糖基转移酶类(Pentosyltransferases);蛋白质类(Proteins);综合征(Syndrome)
DOI
10.1136/jmg.2003.013870
PMID
15121789
发布时间
2022-04-08
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