Severe hemochromatosis in a Portuguese family associated with a new mutation in the 5'-UTR of the HAMP gene.
第一作者:
Thomas,Matthes
第一单位:
Division of Hematology, University Hospital, Geneva, Switzerland. thomas.matthes@hcuge.ch
作者:
医学主题词
5'非翻译区(5' Untranslated Regions);成年人(Adult);抗微生物阳离子肽类(Antimicrobial Cationic Peptides);碱基序列(Base Sequence);印迹法, 蛋白质(Blotting, Western);密码子(Codon);DNA(DNA);DNA, 互补(DNA, Complementary);家庭卫生(Family Health);女(雌)性(Female);GPI连接蛋白质类(GPI-Linked Proteins);血色素沉着症(Hemochromatosis);人类(Humans);炎症(Inflammation);铁(Iron);铁超负荷(Iron Overload);男(雄)性(Male);膜蛋白质类(Membrane Proteins);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);表型(Phenotype);葡萄牙(Portugal);蛋白质生物合成(Protein Biosynthesis);RNA(RNA);时间因素(Time Factors)
DOI
10.1182/blood-2004-01-0332
PMID
15198949
发布时间
2021-02-06
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Blood
2181-3页
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