The juvenile myoclonic epilepsy GABA(A) receptor alpha1 subunit mutation A322D produces asymmetrical, subunit position-dependent reduction of heterozygous receptor currents and alpha1 subunit protein expression.
作者:
主题词
细胞系(Cell Line);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);动力学(Kinetics);突变(Mutation);肌阵挛性癫痫, 幼年型(Myoclonic Epilepsy, Juvenile);膜片钳术(Patch-Clamp Techniques);蛋白质亚单位(Protein Subunits);受体, GABA-A(Receptors, GABA-A);γ氨基丁酸(gamma-Aminobutyric Acid)
DOI
10.1523/JNEUROSCI.1301-04.2004
PMID
15201329
发布时间
2020-02-25
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