换一批Identification of KIF21A mutations as a rare cause of congenital fibrosis of the extraocular muscles type 3 (CFEOM3).
第一作者：
Koki,Yamada
第一单位：
Department of Genetics, Children's Hospital, and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115, USA.
作者：
医学主题词
DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);纤维化(Fibrosis);基因连锁(Genetic Linkage);单倍型(Haplotypes);同源盒结构域蛋白质类(Homeodomain Proteins);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);动眼肌(Oculomotor Muscles);眼肌麻痹(Ophthalmoplegia);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);转录因子(Transcription Factors)
DOI
10.1167/iovs.03-1413
PMID
15223798
发布时间
2021-12-03
- 浏览30
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
