换一批New mutation (T1232P) of the ATP-7B gene associated with neurologic and neuropsychiatric dominance onset of Wilson's disease in three unrelated Colombian kindred.
第一作者：
Carlos,Velez-Pardo
第一单位：
Neuroscience Research Programme, Department of Internal Medicine, Clinical Neurology Service, School of Medicine, University of Antioquia, Calle 62 #52-72 Medellin, Colombia. cvelezp@quimbaya.udea.edu.co
作者：
医学主题词
腺苷三磷酸酶类(Adenosine Triphosphatases);青少年(Adolescent);成年人(Adult);阳离子转运蛋白质类(Cation Transport Proteins);哥伦比亚(Colombia);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);外显子(Exons);女(雌)性(Female);建立者效应(Founder Effect);肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration);人类(Humans);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);多态现象, 单链构象(Polymorphism, Single-Stranded Conformational);脯氨酸(Proline);苏氨酸(Threonine)
DOI
10.1016/j.neulet.2004.06.032
PMID
15337266
发布时间
2019-12-10
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Neuroscience letters
360-4页
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