换一批Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation.
第一作者：
Ozge Altug,Teber
第一单位：
Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum, Essen, Germany.
作者：
医学主题词
染色体图(Chromosome Mapping);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);遗传变异(Genetic Variation);基因型(Genotype);人类(Humans);男(雄)性(Male);下颌面骨发育不全(Mandibulofacial Dysostosis);突变(Mutation);核蛋白质类(Nuclear Proteins);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);磷蛋白类(Phosphoproteins);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);综合征(Syndrome)
DOI
10.1038/sj.ejhg.5201260
PMID
15340364
发布时间
2008-11-21
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