换一批A novel PTPN11 gene mutation bridges Noonan syndrome, multiple lentigines/LEOPARD syndrome and Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome.
第一作者：
Anna,Sarkozy
第一单位：
CSS Hospital, IRCCS, San Giovanni Rotondo and CSS-Mendel Institute, Rome, Italy.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);手(Hand);手畸形, 先天性(Hand Deformities, Congenital);人类(Humans);婴儿(Infant);细胞内信号肽和蛋白质类(Intracellular Signaling Peptides and Proteins);LEOPARD综合征(LEOPARD Syndrome);下颌骨(Mandible);努南综合征(Noonan Syndrome);点突变(Point Mutation);蛋白质酪氨酸磷酸酶, 非受体11型(Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11);蛋白质酪氨酸磷酸酶类(Protein Tyrosine Phosphatases);放射摄影术(Radiography)
DOI
10.1038/sj.ejhg.5201290
PMID
15470362
发布时间
2016-11-24
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