Naxos disease in an Arab family is not caused by the Pk2157del2 mutation. Evidence for exclusion of the plakoglobin gene.
作者:
主题词
成年人(Adult);心肌病, 肥大性, 家族性(Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial);儿童, 学龄前(Child, Preschool);细胞支架蛋白质类(Cytoskeletal Proteins);桥粒斑蛋白质类(Desmoplakins);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);毛发疾病(Hair Diseases);人类(Humans);皮肤角化病, 掌跖(Keratoderma, Palmoplantar);突变(Mutation);系谱(Pedigree);沙特阿拉伯(Saudi Arabia);综合征(Syndrome);γ连环素(gamma Catenin)
PMID
15494820
发布时间
2008-06-23
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Saudi medical journal
1449-52页
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