换一批
换一批A novel mechanism in recessive nephrogenic diabetes insipidus: wild-type aquaporin-2 rescues the apical membrane expression of intracellularly retained AQP2-P262L.
第一作者：
Fabrizio,de Mattia
第一单位：
Department of Physiology, Radboud University of Nijmegen Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
作者：
主题词
氨基酸序列(Amino Acid Sequence);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);动物(Animals);水通道蛋白质2(Aquaporin 2);水孔蛋白质类(Aquaporins);尿崩症, 肾性(Diabetes Insipidus, Nephrogenic);女(雌)性(Female);遗传异质性(Genetic Heterogeneity);人类(Humans);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);蛋白质结构, 二级(Protein Structure, Secondary);爪蟾属(Xenopus)
DOI
10.1093/hmg/ddh339
PMID
15509592
发布时间
2007-11-14
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Human molecular genetics
3045-56页
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