换一批Striking intrafamilial phenotypic variability and spastic paraplegia in the presence of similar homozygous expansions of the FRDA1 gene.
第一作者：
Amanpreet,Badhwar
第一单位：
Neurogenetics Unit, Montreal Neurological Hospital and Institute, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);活组织检查(Biopsy);女(雌)性(Female);弗里德赖希共济失调(Friedreich Ataxia);步态(Gait);纯合子(Homozygote);人类(Humans);铁结合蛋白质类(Iron-Binding Proteins);男(雄)性(Male);截瘫(Paraplegia);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);点突变(Point Mutation);腓肠神经(Sural Nerve)
DOI
10.1002/mds.20264
PMID
15514925
发布时间
2023-12-13
- 浏览7
Movement disorders
1424-31页
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
