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首页> Neurology> FMR1 gene premutation is a frequent genetic cause of late-onset sporadic cerebellar ataxia.

FMR1 gene premutation is a frequent genetic cause of late-onset sporadic cerebellar ataxia.

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第一作者： A,Brussino
第一单位： Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università degli Studi di Torinoand S.C. Genetica Medica, Ospedale San Giovanni Battista di Torino, Turin, Italy. alfredo.brusco@unito.it
作者： A,Brussino [1] ; C,Gellera ; A,Saluto ; C,Mariotti ; C,Arduino ; B,Castellotti ; M,Camerlingo ; V,de Angelis ; L,Orsi ; P,Tosca ; N,Migone ; F,Taroni ; A,Brusco
作者单位： Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università degli Studi di Torinoand S.C. Genetica Medica, Ospedale San Giovanni Battista di Torino, Turin, Italy. alfredo.brusco@unito.it [1]
医学主题词 发病年龄(Age of Onset);老年人(Aged);小脑共济失调(Cerebellar Ataxia);脆性X智力低下蛋白质(Fragile X Mental Retardation Protein);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);RNA结合蛋白质类(RNA-Binding Proteins);三核苷酸重复扩增(Trinucleotide Repeat Expansion)
DOI 10.1212/01.WNL.0000148723.37489.3F
PMID 15642922
发布时间 2006-11-15
提交
  • 浏览12
Neurology

Neurology

2005年64卷1期

145-7页

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