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第一作者：
Delphine,Trochet
第一单位：
Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393, Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
作者：
主题词
动物(Animals);自主神经系统疾病(Autonomic Nervous System Diseases);队列研究(Cohort Studies);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);基因型(Genotype);杂合子(Heterozygote);Hirschsprung病(Hirschsprung Disease);同源盒结构域蛋白质类(Homeodomain Proteins);人类(Humans);男(雄)性(Male);小鼠(Mice);镶嵌现象(Mosaicism);突变, 误义(Mutation, Missense);神经系统肿瘤(Nervous System Neoplasms);妊娠(Pregnancy);危险因素(Risk Factors);睡眠呼吸暂停,中枢性(Sleep Apnea, Central);转录因子(Transcription Factors)
DOI
10.1086/428366
PMID
15657873
发布时间
2022-03-09
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