A dominantly inherited spondylometaphyseal dysplasia with "corner fractures" and congenital scoliosis.
第一作者:
V Reid,Sutton
第一单位:
Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza, Houston, TX 77030-3498, USA. vsutton@bcm.tmc.edu
作者:
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);家庭卫生(Family Health);股骨(Femur);人类(Humans);男(雄)性(Male);骨软骨发育不良(Osteochondrodysplasias);脊柱侧凸(Scoliosis);同胞(Siblings)
DOI
10.1002/ajmg.a.30567
PMID
15666313
发布时间
2020-09-30
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