换一批
换一批Novel CACNA1S mutation causes autosomal dominant hypokalemic periodic paralysis in a Chinese family.
第一作者：
Qiufen,Wang
第一单位：
Center for Human Genome Research, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, Hubei, 430074, China. wangq2@ccf.org
作者：
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);发病年龄(Age of Onset);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);动物(Animals);精氨酸(Arginine);碱基序列(Base Sequence);钙通道(Calcium Channels);钙通道, L型(Calcium Channels, L-Type);儿童, 学龄前(Child, Preschool);中国(China);女(雌)性(Female);人类(Humans);低钾性周期性麻痹(Hypokalemic Periodic Paralysis);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);系谱(Pedigree);序列比对(Sequence Alignment)
DOI
10.1007/s00109-005-0638-4
PMID
15726306
发布时间
2022-12-07
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