第一作者:
Valerie,Watiker
作者:
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);骨和骨组织(Bone and Bones);DNA(DNA);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);诊断, 鉴别(Diagnosis, Differential);面部(Face);致命性结局(Fatal Outcome);女(雌)性(Female);死胎(Fetal Death);高迁移率族蛋白质类(High Mobility Group Proteins);人类(Humans);男(雄)性(Male);小颌畸形(Micrognathism);突变(Mutation);骨软骨发育不良(Osteochondrodysplasias);多态现象, 单链构象(Polymorphism, Single-Stranded Conformational);妊娠(Pregnancy);SOX9转录因子类(SOX9 Transcription Factor);综合征(Syndrome);转录因子(Transcription Factors)
DOI
10.1002/ajmg.a.30650
PMID
15754354
发布时间
2020-09-30
基金项目
5P01 HD 22657/HD/NICHD NIH HHS/United States
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