换一批
换一批Congenital adrenal hyperplasia due to 11-hydroxylase deficiency: functional characterization of two novel point mutations and a three-base pair deletion in the CYP11B1 gene.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);肾上腺皮质激素类(Adrenal Cortex Hormones);肾上腺增生, 先天性(Adrenal Hyperplasia, Congenital);促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotropic Hormone);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);碱基配对(Base Pairing);儿童(Child);女(雌)性(Female);基因, 隐性(Genes, Recessive);生殖器, 女(雌)性(Genitalia, Female);人类(Humans);动力学(Kinetics);男(雄)性(Male);模型, 分子(Models, Molecular);系谱(Pedigree);点突变(Point Mutation);蛋白质构象(Protein Conformation);序列缺失(Sequence Deletion);类固醇11-β-羟化酶(Steroid 11-beta-Hydroxylase)
DOI
10.1210/jc.2005-0089
PMID
15755848
发布时间
2015-11-19
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