Clinical manifestations and molecular investigation of 50 patients with Williams syndrome in the Greek population.

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作者： Stella,Amenta ^[1] ; Christalena,Sofocleous ; Angeliki,Kolialexi ; Loretta,Thomaidis ; Sotiris,Giouroukos ; Emmanuel,Karavitakis ; Ariadni,Mavrou ; Sophia,Kitsiou ; Emmanuel,Kanavakis ; Helen,Fryssira

作者单位： Medical Genetics, Athens University School of Medicine, Greece. ^[1]

主题词青少年(Adolescent);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);弹性蛋白(Elastin);女(雌)性(Female);随访研究(Follow-Up Studies);基因型(Genotype);希腊(Greece);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);威廉斯综合征(Williams Syndrome)

DOI 10.1203/01.PDR.0000157675.06850.68

PMID 15774842

发布时间 2005-05-27

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Pediatric research

2005年57卷6期

789-95页

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