Prenatal diagnosis of recessive congenital methaemoglobinaemia type II: novel mutation in the NADH-cytochrome b5 reductase gene leading to stop codon read-through.
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主题词
氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);密码子, 终止(Codon, Terminator);细胞色素-B(5)还原酶(Cytochrome-B(5) Reductase);DNA引物(DNA Primers);移码突变(Frameshift Mutation);纯合子(Homozygote);人类(Humans);高铁血红蛋白血症(Methemoglobinemia);分子序列数据(Molecular Sequence Data);产前诊断(Prenatal Diagnosis);蛋白质生物合成(Protein Biosynthesis);RNA, 信使(RNA, Messenger);逆转录聚合酶链反应(Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction);序列比对(Sequence Alignment);序列同源性, 氨基酸(Sequence Homology, Amino Acid)
DOI
10.1111/j.1600-0609.2004.00388.x
PMID
15813912
发布时间
2005-04-07
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