第一作者:
Alexander,Lossos
第一单位:
Department of Neurology, Hadassah-Hebrew Unviersity Hospital, Jerusalem, Israel. alos@hadassah.org.il
作者:
医学主题词
成年人(Adult);发病年龄(Age of Onset);舞蹈症(Chorea);染色体, 人, 9对(Chromosomes, Human, Pair 9);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);误诊(Diagnostic Errors);疾病恶化(Disease Progression);外显子(Exons);女(雌)性(Female);遗传咨询(Genetic Counseling);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);基因检测(Genetic Testing);基因型(Genotype);遗传变性障碍, 神经系统(Heredodegenerative Disorders, Nervous System);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);突变(Mutation);表型(Phenotype);试验预期值(Predictive Value of Tests);蛋白质类(Proteins);膜泡运输蛋白质类(Vesicular Transport Proteins)
DOI
10.1001/archneur.62.4.611
PMID
15824261
发布时间
2009-11-19
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Archives of neurology
611-4页
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