换一批
换一批A new mutation (Thr106Ile) of the GTP cyclohydrolase 1 gene associated with DYT5 dystonia (Segawa disease).
作者：
主题词
成年人(Adult);儿童(Child);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);张力障碍(Dystonic Disorders);外显子(Exons);女(雌)性(Female);GTP环化水解酶(GTP Cyclohydrolase);人类(Humans);异亮氨酸(Isoleucine);突变(Mutation);苏氨酸(Threonine)
DOI
10.1002/mds.20490
PMID
15852365
发布时间
2013-11-21
- 浏览17
Movement disorders
1083-4页
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