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第一作者：
L,Mrázová
第一单位：
Institute of Inherited Metabolic Diseases, General Faculty Hospital & Charles University 1st Faculty of Medicine, Prague, Czech Republic. LMRAZ@LF1.CUNI.CZ
作者：
医学主题词
乙酰CoA C-乙酰转移酶(Acetyl-CoA C-Acetyltransferase);儿童, 学龄前(Child, Preschool);基因型(Genotype);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);代谢缺陷, 先天性(Metabolism, Inborn Errors);线粒体(Mitochondria);突变, 误义(Mutation, Missense)
DOI
10.1007/s10545-005-7497-6
PMID
15877211
发布时间
2019-01-14
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