换一批Genotype-phenotype associations in Sotos syndrome: an analysis of 266 individuals with NSD1 aberrations.
第一作者：
Katrina,Tatton-Brown
第一单位：
Section of Cancer Genetics, Institute of Cancer Research, Sutton, Surrey, United Kingdom.
作者：
医学主题词
氨基酸序列(Amino Acid Sequence);染色体, 人, 5对(Chromosomes, Human, Pair 5);外显子(Exons);面容(Facies);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);基因缺失(Gene Deletion);基因型(Genotype);生长障碍(Growth Disorders);组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶(Histone-Lysine N-Methyltransferase);纯合子(Homozygote);人类(Humans);细胞内信号肽和蛋白质类(Intracellular Signaling Peptides and Proteins);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);核蛋白质类(Nuclear Proteins);表型(Phenotype);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic);预后(Prognosis);序列同源性, 氨基酸(Sequence Homology, Amino Acid);综合征(Syndrome);锌指(Zinc Fingers)
DOI
10.1086/432082
PMID
15942875
发布时间
2025-05-29
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