换一批Recurrent V75M mutation within the Wiskott-Aldrich syndrome protein: description of a homozygous female patient.
第一作者：
Alexis,Proust
第一单位：
Service d'Hématologie, d'Immunologie et de Cytogénétique, Hôpital de Bicêtre, AP-HP, Faculte de Medecine Paris-Sud, 78 rue du Général Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre, France.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体, 人, X(Chromosomes, Human, X);CpG岛(CpG Islands);湿疹(Eczema);女(雌)性(Female);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);点突变(Point Mutation);蛋白质类(Proteins);Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich Syndrome);Wiskott-Aldrich综合征蛋白质(Wiskott-Aldrich Syndrome Protein)
DOI
10.1111/j.1600-0609.2005.00415.x
PMID
15946311
发布时间
2006-11-15
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