换一批SMN2 copy number predicts acute or chronic spinal muscular atrophy but does not account for intrafamilial variability in siblings.
第一作者：
I,Cuscó
第一单位：
Dept. of Genetics and Research Institute, Hospital de Sant Pau, Av. Padre Claret 167, 08025, Barcelona, Spain.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);cAMP反应元件结合蛋白质(Cyclic AMP Response Element-Binding Protein);家庭卫生(Family Health);女(雌)性(Female);基因剂量(Gene Dosage);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);肌萎缩, 脊髓性(Muscular Atrophy, Spinal);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);RNA, 信使(RNA, Messenger);RNA结合蛋白质类(RNA-Binding Proteins);逆转录聚合酶链反应(Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction);SMN复合蛋白质类(SMN Complex Proteins);运动神经元生存蛋白质1(Survival of Motor Neuron 1 Protein);运动神经元生存蛋白质2(Survival of Motor Neuron 2 Protein)
DOI
10.1007/s00415-005-0912-y
PMID
15981080
发布时间
2022-07-16
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