换一批
换一批DNA sequencing of CREBBP demonstrates mutations in 56% of patients with Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) and in another patient with incomplete RSTS.
第一作者：
Oliver,Bartsch
第一单位：
Institut für Humangenetik, Klinikum, Universität Mainz, 55101, Mainz, Germany. bartsch@humgen.klinik.uni-mainz.de
作者：
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);CREB结合蛋白质(CREB-Binding Protein);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);密码子, 无义(Codon, Nonsense);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变, 误义(Mutation, Missense);核蛋白质类(Nuclear Proteins);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi Syndrome);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);疾病严重程度指数(Severity of Illness Index);反式激活因子类(Trans-Activators)
DOI
10.1007/s00439-005-1331-y
PMID
16021471
发布时间
2018-11-13
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Human genetics
485-93页
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