换一批Steroid 11-beta-hydroxylase deficiency caused by compound heterozygosity for a novel mutation, p.G314R, in one CYP11B1 allele, and a chimeric CYP11B2/CYP11B1 in the other allele.
第一作者：
Isao,Kuribayashi
第一单位：
Department of Molecular Genetics, Kochi University Medical School, Nankoku, Kochi, Japan. kuribaya@med.kochi-u.ac.jp
作者：
医学主题词
肾上腺增生, 先天性(Adrenal Hyperplasia, Congenital);等位基因(Alleles);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);动物(Animals);碱基序列(Base Sequence);COS细胞(COS Cells);儿童, 学龄前(Child, Preschool);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变, 误义(Mutation, Missense);重组融合蛋白质类(Recombinant Fusion Proteins);序列比对(Sequence Alignment);类固醇11-β-羟化酶(Steroid 11-beta-Hydroxylase);束状带(Zona Fasciculata)
DOI
10.1159/000087074
PMID
16024935
发布时间
2019-12-10
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Hormone research
284-93页
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