换一批Novel mutations in the EDAR gene in two Pakistani consanguineous families with autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia.
第一作者：
M,Naeem
第一单位：
Department of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad 45320, Pakistan.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);碱基序列(Base Sequence);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);外胚层发育不良症(Ectodermal Dysplasia);Edar受体(Edar Receptor);面容(Facies);女(雌)性(Female);基因, 隐性(Genes, Recessive);基因型(Genotype);人类(Humans);少汗症(Hypohidrosis);男(雄)性(Male);膜蛋白质类(Membrane Proteins);突变(Mutation);巴基斯坦(Pakistan);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);受体, 外胚叶发育不良因子(Receptors, Ectodysplasin);受体, 肿瘤坏死因子(Receptors, Tumor Necrosis Factor)
DOI
10.1111/j.1365-2133.2005.06642.x
PMID
16029325
发布时间
2006-11-15
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