Spectrum of molecular defects and mutation detection rate in patients with severe hemophilia A.

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作者： Nadja,Bogdanova ^[1] ; Arseni,Markoff ; Hartmut,Pollmann ; Ulrike,Nowak-Göttl ; Roswith,Eisert ; Cornelia,Wermes ; Albena,Todorova ; Antonin,Eigel ; Bernd,Dworniczak ; Jürgen,Horst

作者单位： Institut für Humangenetik, UKM, Münster, Germany. ^[1]

主题词染色体, 人, X(Chromosomes, Human, X);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);因子Ⅷ(Factor VIII);女(雌)性(Female);血友病A(Hemophilia A);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);内含子(Introns);男(雄)性(Male);模型, 遗传学(Models, Genetic);模型, 分子(Models, Molecular);分子构象(Molecular Conformation);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic)

DOI 10.1002/humu.20208

PMID 16086318

发布时间 2022-03-31

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Human mutation

2005年26卷3期

249-54页

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